分子生物學

DNA、染色體與基因

DNA (Deoxyribonucleic acid) 中文譯名為去(脫)氧核糖核酸，存在於一切活細胞內，主要功能是儲存及傳遞遺傳訊息。而儲存DNA內的遺傳密碼會引導細胞進行蛋白質製造及各種細胞活動，並決定他們的細胞特徵以及維持生命。每一條DNA分子由兩條互補的去氧核糖核甘酸鏈組成，所包含的鹼基可分成四種：腺嘌呤adenine(A)、胸腺嘧啶thymine(T)、胞嘧啶cytosine(C)、鳥嘌呤guanine(G)。DNA 經過纏繞、壓縮後形成“染色體”(chromosome)，正常人類細胞內有23對染色體，當中有22對是正染色體(autosome)，最後一對為性染色體(allosome / sex chromosome)，是決定人類性別的重要元素。而在這些不同的染色體上分別帶有控制生理狀況、智能發展、抵抗疾病等等特徵，當染色體的數量或結構出現異常時，就會形成遺傳疾病，例如唐氏綜合症患者就多了一條21號染色體。

“基因”是帶有遺傳信息的 DNA 序列，分佈在染色體上，貯存了建構、維持生命的訊息，繼而主導每個人的外在特徵及生理發展，例如頭髮顏色、身高、血型等，並把遺傳性狀傳遞給下一代。科學家們為了要完整了解人類的DNA序列，於1990年啟動了一個大型研究計畫－人類基因組計劃(Human Genome Project, HGP)。

分子基因遺傳的學術研究與應用

人類基因組計劃是一項規模龐大、跨國、跨學科的科學研究工程，其目的就是為了要完整了解人類的DNA序列。這個大型研究計畫是由美國、英國、法國、德國、日本及中國的科學家一起合作進行的，總花費了超過三十億美元，由1990年開始歷時13年，終於在2003年將人類完整基因圖譜及序列密碼基本解讀。後續更衍生出各類型的大型統計研究計畫，如國際人類基因組單體型圖計劃(International HapMap Project)令我們對個體的基因型變異有更深入的瞭解。於是我們現在知道在個體之間DNA的序列差異只有0.5％，然而這看似微小的差異卻決定了每個人的獨特之處。

單核甘酸多態性(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)就是其中一種特別的DNA序列變化。此等變化並非是隨機出現在DNA序列之中，一般來說，自然選擇傾向於保留最利於遺傳適應性的 SNP 位點，而且它的頻率在不同人群中具有差異性，因此，常見於某地區或民族的SNP等位基因在其他的地區或民族則可能很少見。當今許多研究指出，SNP在特定基因的變化所形成的基因型(genotype)與個體的疾病易感性、營養代謝、生理機能、行為思想等等都有牢不可分的關係。